由于β血红蛋白链在胎儿时期所占的比率不大，因此罹患有重型β地中海型贫血的胎儿，即使在出生时，也和一般小孩相似，看不出问题，通常在产后三到六个月大时，会出现贫血的症状及停滞成长。只有依靠长期输血来维持生命，或成功的骨髓移植治疗。输血的频率，刚开始约每月一次，以后随小孩体重的增加，频率会提高，甚至每星期要输血一次或增加输血量。
　　如仅靠输血维持，通常寿命只有十多岁。最近国内虽然引进排铁剂的治疗，可减缓体内铁质沉积，但是排铁剂费用昂贵，且须长时期之注射，对患者生活品质影响很大。
　　至于骨髓移植方面，亦有下列问题：
　　费用昂贵，一次的移植大约须要新台币壹佰万元左右。
　　适当的骨髓移植者难觅。